エラスチン遺伝子欠失とウィリアムズ症候群の臨床症状の関係



「厚生省心身障害研究報告書」　平成6年度

子のこころの諸問題に関する研究　「松井　一郎」、241〜243ページ
（分担研究：先天異常の成因と自然歴およびトータルケアに関する研究）
近藤郁子 1)、森本雄次 1)、桑野 聡1)、高久保文恵 1)、桑島克子 2)、福嶋義光 3)、大橋博文 3)、富和清隆 4)、外木秀文 5)
1)：愛媛大学医学部衛生学 2)：茨城県こども福祉医療センター小児科 3)：埼玉県立小児医療センター遺伝科 4)：大阪市立総合医療センター小児科 5)：北海道大学医学部小児科

この研究報告がインターネットのホームページ上に掲載されていました。翌年度も同様な研究が継続されその結果はホームページで公開されています。また、1995年度の研究結果とほぼ同じ内容が別途学会誌で発表されたようです（資料番号4-1-02）。
（２００２年１０月）

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ウィリアムズ症候群(ＷＳ)は幼児からの成長と知性の発達障害、妖精様顔貌、人なっつこい性格、大動脈弁上狭窄などの血管、結合織の異常を主症状とする先天異常症候群である。2万人に1人の頻度で発症し、殆どの患者は弧発例であるが、常染色体性優性遺伝例の報告もみられる。最近、ＷＳ患者はエラスチン遺伝子欠失を持つことが明らかとなった。そこで、24例のＷＳ患者のエラスチン遺伝子解析を行い、知的、成長障害の原因はエラスチン以外の遺伝子欠失によることが示唆されたので報告する。



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