ヒト第７染色体のＤＮＡ配列



The DNA sequence of human chromosome 7.

Hillier LW, Fulton RS, Fulton LA, Graves TA, Pepin KH, Wagner-McPherson C, Layman D, Maas J, Jaeger S, Walker R, Wylie K, Sekhon M, Becker MC, O'LaughlinMD, Schaller ME, Fewell GA, Delehaunty KD, Miner TL, Nash WE, Cordes M, Du H,Sun H, Edwards J, Bradshaw-Cordum H, Ali J, Andrews S, Isak A, Vanbrunt A, Nguyen C, Du F, Lamar B, Courtney L, Kalicki J, Ozersky P, Bielicki L, Scott K, Holmes A, Harkins R, Harris A, Strong CM, Hou S, Tomlinson C, Dauphin-Kohlberg S, Kozlowicz-Reilly A, Leonard S, Rohlfing T, Rock SM, Tin-Wollam AM, Abbott A,Minx P, Maupin R, Strowmatt C, Latreille P, Miller N, Johnson D, Murray J, Woessner JP, Wendl MC, Yang SP, Schultz BR, Wallis JW, Spieth J, Bieri TA, Nelson JO, Berkowicz N, Wohldmann PE, Cook LL, Hickenbotham MT, Eldred J, Williams D, Bedell JA, Mardis ER, Clifton SW, Chissoe SL, Marra MA, Raymond C, Haugen E, Gillett W, Zhou Y, James R, Phelps K, Iadanoto S, Bubb K, Simms E, Levy R, Clendenning J, Kaul R, Kent WJ, Furey TS, Baertsch RA, Brent MR, Keibler E, Flicek P, Bork P, Suyama M, Bailey JA, Portnoy ME, Torrents D, Chinwalla AT, Gish WR, Eddy SR, McPherson JD, Olson MV, Eichler EE, Green ED, Waterston RH, Wilson RK.
Genome Sequencing Center, Washington University School of Medicine, Campus Box 8501, 4444 Forest Park Avenue, St Louis, Missouri 63108, USA. Nature. 2003 Jul 10;424(6945):157-64.

ヒト第７染色体はヒトの遺伝に関連する分野、特に嚢胞性線維症遺伝子や様々な形態のガンなどに関して高頻度で発生する細胞遺伝学的変化などで多大な注目を集めてきた。我々は7番染色体の真性染色質配列の内で99.4%に相当する1億53百万塩基対以上の配列を同定した。これは動原体を持つ染色体（metacentric chromosome）において完全に解読されたは初めてのケースである。過去に作製された物理的地図および遺伝地図とよく一致している。予想外に多くの部分(8.2%)が重複していること、両腕相互では非常に大きく異なっていることも明らかになった。最初の分析結果からは、タンパク質をコードする遺伝子1,150個が同定され、その内605個の相補DNA配列と、941個の偽遺伝子が確認されている。転写配列が確認されている遺伝子のなかには、読み取りフレームを混乱させる突然変異による多形が含まれている。

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NATUREのホームページには解説が掲載されている。

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（２００３年７月）



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