遺伝子検査にてX-linked α thalassemia mental retardation syndrome (ATRX) と診断された1男児例



野田 尚子、中野 和俊、宇杉 朋子、中山 智博、佐々木 香織、大澤 真木子（東京女子医科大学小児科）
齋藤 伸治（北海道大学医学部小児科）
麻生 昌子（東京都立北療育医療センター城北分園小児科）
日本小児科学会雑誌　第107巻　第7号（平成15年7月1日）　1045-1046ページ

症例は13歳男児。生下時より肺高血圧を伴った心房中隔欠損、特異顔貌・重度精神発達遅滞があり、Williams症候群として経過観察されていた。赤血球のHbH封入体は認められなかったが、遺伝子検索で従来の報告に無いコドン223cysteine→arginine変異が検出されATRXと診断した。本症の長期臨床経過報告は少なく、その特徴について文献考察を加え報告した。

（２００５年１１月）



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