ウィリアムズ症候群患者の微小欠失は半接合ではない隣接遺伝子の発現レベルにも影響を与えている



Submicroscopic deletion in patients with williams-beuren syndrome influences expression levels of the nonhemizygous flanking genes.

Merla G, Howald C, Henrichsen CN, Lyle R, Wyss C, Zabot MT, Antonarakis SE, Reymond A.
Center for Integrative Genomics, Genopode Building, University of Lausanne, Lausanne, Switzerland.
Am J Hum Genet. 2006 Aug;79(2):332-41. Epub 2006 Jun 23.

ゲノムのバランスが崩れは発現異状で共通的に見られる原因である。我々はウィリアムズ症候群の原因となっている微小欠失とその隣接領域にマップされる遺伝子の相対的発現レベルを測定した。予想に反して、半接合領域だけではなく正常なペアをもつ隣接遺伝子においても相対的発現レベルの低下がみられた。この結果は異数体遺伝子だけではなく、ゲノム組換え部分から数Mb離れた場所にマップされる隣接遺伝子についても、遺伝子異常における表現型の変異に対する貢献の可能性を考慮すべきであることを示唆している。

（２００６年７月）



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