ウィリアムズ症候群における循環器系疾患のメカニズムと治療



Mechanisms and treatment of cardiovascular disease in Williams-Beuren syndrome.

Pober BR, Johnson M, Urban Z.
Department of Pediatrics, MassGeneral Hospital for Children, Department of Surgery, Children’s Hospital Boston, and Department of Pediatrics, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts, USA.
Division of Pediatric Cardiology, Department of Pediatrics, Washington University School of Medicine/St. Louis Children’s Hospital, St. Louis, Missouri, USA.
Departments of Pediatrics and Genetics, Washington University School of Medicine, St. Louis, Missouri, USA.
Clin Invest. 2008 May 1;118(5):1606-1615.

ウィリアムズ症候群は第7染色対から約1.5MbのDNA塩基対が半接合欠失するとによって起きる微小欠失疾患である。ウィリアムズ症候群の患者は特徴的な一連の医学的および認知機能的所見を有しているが、もっとも顕著な症状は全身的動脈疾患であり、弾性血管の狭窄や高血圧を呈する。ヒトやマウスに関する研によって、エラスチン遺伝子の欠陥がエラスチンのハプロ不全を引き起こし、動脈疾患の原因となっている。このレビューではエラスチンの発現と動脈疾患の間に考えられる関連、疾患の症状が変化に富んでいることの理由の説明、最新の治療方法とその限界について述べ、エラスチンの生物学的特徴に基づいた新たな非外科的予防療法開発の方向性について提案する。

(２００８年５月)



目次に戻る