ウィリアムズ症候群において高カルシウム血症が先天性QT延長症候群を覆い隠した



Congenital Long-QT Syndrome Concealed by Hypercalcemia in Williams Syndrome.

Czosek RJ, Berul CI.
Department of Cardiology, Children's Hospital Boston, and Department of Pediatrics, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts, USA.
J Cardiovasc Electrophysiol. 2008 Jul 25. [Epub ahead of print]

ウィリアムズ症候群を有する患者の遺伝子陽性QT延長症候群(KCNH2)の症例を報告する。ウィリアムズ症候群に合併する高カルシウム血症が皮膚心電図のQTc間隔を擬似的に正常化し、この疾病の臨床および心電図上の兆候を覆い隠した。高カルシウム血症に対する治療を開始したところ、QT間隔の延長が明らかになり、QT延長症候群の診断が可能になった。

(2008年8月)



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