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J Gynecol Obstet Biol Reprod (Paris) 1998 Oct;27(6):625-8
Gicquel JM, Potier A, Camillieri JF, Grinneiser D, Rouault F
Centre Hospitalier, Draguignan.
妊娠初期の定期検診の経膣超音波診断で項部（うなじ）の半透明部分が拡大している
（enlarged nuchal translucency）ことが発見された３例の妊娠についてレポートする。
２例は妊娠中期の定期検診時の超音波診断で出生前に左心臓の形成不全と診断された。中
絶が行われた。３番目の例は、誕生してから２日目に肺動脈弁上狭窄が発見された。その
後の検査の結果、エラスチン遺伝子の突然変異が発見されウィリアムズ症候群
（Williams-Beuren syndrome）と診断された。項部半透明部分の先天的心臓病のリスクマ
ーカーとしての役割が議論されている。