当施設で経験したWilliams症候群30例の心血管病変の臨床像



大木 寛生1)、福島 直哉1)、齋藤 美香1)、玉目 卓也1)、横山 晶一郎1)、三浦 大1)、澁谷 和彦1)、木村 成卓2)、松原 宗明2)、厚美 直孝2)、寺田 正次2)

東京都立小児総合医療センター　循環器科　1)
東京都立小児総合医療センター　心臓血管外科　2)
日本小児循環器学会誌　28巻　suppl（平成24年6月1日）　s297ページ

【背景】

Williams症候群（WS）の多くはelastin血管病変として大動脈弁上部狭窄（SVAS）や末梢性肺動脈狭窄（PPS）を合併するが臨床像は幅広い。

【目的】

当施設で経験したWSの心血管病変の臨床像を総括し治療戦略について検討する。

【方法】

FISH法で確定診断したWS30例の診療録を後方視的に調査した。

【結果】

年齢：中央値10歳（1〜24歳）、性別男：男15例、女15例、診断契機：心雑音24例、発達遅滞3例、その他膀胱憩室、神経因性膀胱、鼡径ヘルニア各1例、心血管病変：SVAS/PPS合併25例、SVAS単独2例、僧房弁逸脱兼閉鎖不全8例、血管輪（右大動脈弓左動脈管索）2例、その他大動脈狭窄、大動脈弁閉鎖不全、右冠動脈狭窄、高血圧各1例、心血管病変なし3例。SVAS圧較差：中央値22mmHg（6〜62mmHg）、右室/体血圧（RV/BP）比：中央値0.32（0.21〜1.9）。SVAS圧較差30mmHg以上で経年的憎悪あり。RV/BP比1.0以上2例（治療難渋例）の肺動脈は低形成で全分葉枝に多発的狭窄を認め経年的軽快なし。心カテ適応：心エコー上SVAS圧較差50mmHg以上6例、RV/BP比1.0以上2例。手術（全例生存）：大動脈弁上部再建術4例（Doty法3例、Myers法1例）、肺動脈形成術2例（右1例、両側1例）。治療難渋例：症例A（SVAS圧較差18mmHg、RV/BP比1.1、両方向短絡の卵円孔開存5�o）は心カテで肺動脈圧測定時に徐脈となり蘇生、治療戦略検討中、月例10で突然死した。症例B（SVAS圧較差60mmHg、RV/BP比1.9）は大動脈弁上部再建術、両側肺動脈形成術、心房中核欠損作成術後、RV/BP比1.8、肺動脈全分葉枝狭窄あり、補助循環離脱できず、Hybrid治療（開胸補助循環下、主肺動脈にシース挿入、両側上葉枝/中下葉枝にステント4個留置）後、RV/BP比0.5に低下、救命に成功した。

【結語】

WSの多くはSVAS/PPS合併例で、年齢とともにSVASは憎悪、PPSは軽快する傾向があるが、RV/BP比1.0以上の治療難渋例を救命するためにはHybrid治療など積極的にRV/BP比を1.0以下にする治療戦略が必要と考えられた。

（２０１３年１１月）



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