発達遅滞・高Ca血症を契機に診断したWilliams症候群の1例



川村 真知子、伊藤 翠、竹下 覚、渡津 めぐみ、小出 若登、牧 兼正、牛嶌 克実、坂 京子
市立四日市病院小児科
日本小児科学会雑誌 116(6)、53ページ、平成24年6月1日

症例は1歳1か月の男児。在胎34週、1,559gで出生し発達遅滞がみられていた。1歳時の定期検診でやや特異な顔貌、両側鼡径ヘルニアの手術歴、高Ca血症から心奇形はなかったがWilliams症候群を疑い、FISH検査で確定診断した。高Ca血症の原因は精査したが不明であった。補液で改善せず低Ca食で血清Ca値は正常化した。Williams症候群では役20％に高Ca血症の合併があるため注意を要する。

（２０１４年１１月）



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