ウィリアムズ症候群患者における大動脈弁上狭窄症に合併した感染性心内膜炎と脳血管症



Supravalvular aortic stenosis associated to infectious endocarditis and cerebral vascular disease in a patient with Williams-Beuren Syndrome.

De Rubens Figueroa J(1), Marhx A(2), Lopez Terrazas J(2), Palacios Macedo A(2).
Author information:
(1)Instituto Nacional de Pediatria, Mexico, D.F., Mexico.
(2)Instituto Nacional de Pediatria, Mexico, D.F., Mexico
Arch Cardiol Mex. 2015 Apr 13. pii: S1405-9940(14)00193-1.

ウィリアムズ症候群は希少遺伝子疾患であり、a)典型的な顔貌特徴、b)特異的な認知神経学的プロフィールを有する精神運動遅滞、c)循環器系症状、d)乳児期の一過性高カルシウム血症の可能性、等を特徴とする。本研究の目的は、上行大動脈内のStreptococcus parasanguisによる心内膜炎と、左葉に柔組織血腫を生じさせている前頭側頭域にある動脈瘤と、クモ膜下出血を併発した同症候群患者の臨床発展と臨床診断を記載することである。この男性患者はセフトリアキソンとジクロキサシリンを用いて治療された。その後動脈瘤の治療と大動脈にできた疣腫の摘出を大動脈弁上狭窄症の修復とともに実施した。1年後の進展は良好で、現時点では神経性後遺症はない。5歳の男児患者は大動脈弁上狭窄症と診断された。心臓カテーテルを実施した後、患者は発熱と右半身の運動麻痺を呈した。心エコーの結果、上行大動脈弓と大動脈弁上動脈に複数の疣腫が認められた。血液培養の結果、Streptococcus parasanguisが報告された。MRIによって動脈瘤と血腫を伴うクモ膜下出血が発見された。

（２０１５年４月）



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