ウィリアムズ症候群の種々の症状



Myriad manifestations of Williams syndrome.

Bagul PK(1), Borgaonkar DV(2), Jaiswal V(2), Phadke MS(2), Lanjewar CP(2), Kerkar PG(2).
Author information:
(1)Department of Cardiology, King Edward Memorial Hospital, Mumbai, India. Electronic address: pritishbagul@yahoo.co.in.
(2)Department of Cardiology, King Edward Memorial Hospital, Mumbai, India.
Indian Heart J. 2015 Mar-Apr;67(2):156-8. doi: 10.1016/j.ihj.2015.02.026. Epub 2015 May 14.

4か月の男児が成長障害を呈した。一般的な検査ではこの男児は正常な酸素飽和濃度と妖精様顔貌を呈した。患者に対してさらに検査を行ったところ、大動脈弁上狭窄、肺動脈枝狭窄などのウィリアムズ症候群の主要な症状と同時に心筋症を有していた。実態は知られていたが、本論文ではマルチモーダル画像技術の助けを借りて実施他包括的な診断目的の精密検査について紹介する。ウィリアムズ症候群としての遺伝子診断は蛍光インサイツハイブリダイゼーション法（FISH法）を用いて実施した。本患者においてはエラスチン脈管障害の症状のほとんどが上行大動脈と肺動脈と心筋における合併症で認められた。また、ウィリアムズ症候群は新生児期には容易に見落とされる可能性があることから、異形症顔貌の新生児患者には心エコーは重要であることを強調しておきたい。

（２０１５年６月）



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