新生児期に診断したWilliams症候群の女児例



竹原 広基、郷 勇人、生井 良幸
太田西ノ内病院小児科
日本小児科学会雑誌　第119巻　第9号　1418ページ（H27.9.1）

日齢の女児。新生児遷延性肺高血圧症の精査加療目的に入院した。特異顔貌、末梢性肺動脈狭窄に加え、大動脈弁上狭窄を疑う所見を認め、遺伝子検査でWilliams症候群と診断した。妖精様顔貌は成長とともに明瞭となるために、新生児期に診断されるWilliams症候群は非常に少ない。多様な臨床症状を把握し、早期診断から治療介入やリハビリ導入へ繋げることが重要である。

（２０１６年４月）



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