ウィリアムズ症候群−−反復性喀血の珍しい原因



Pneumologia. 2016 Jan-Mar;65(1):39-44.

Williams-Beuren syndrome--a rare cause of recurrent hemoptysis.
Botnaru V, Rusu D, Munteanu O.

ウィリアムズ症候群は希少遺伝子疾患であり、一連の特有な臨床所見を有する。循環器系異常、特徴的な顔貌異形症、神経学的・認知的特徴などを含む認識可能な形成異常パターンによって臨床診断が可能である。本報告では、大量の喀血を主訴として呼吸器科に繰り返し入院した23歳の女性患者の症例を呈示する。ウィリアムズ症候群の診断は臨床症状によって行なわれ、循環器異常を示すCT血管造影データとFISH遺伝子検査結果で確定された。ウィリアムズ症候群は多系統疾患であり、通常は臨床医によって認識される。もし臨床特徴がウィリアムズ症候群に明確に一致しない場合、FISH検査が最も広く用いられる検査である。

（２０１６年５月）



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