子宮内特発性血管狭窄：アラジール症候群とウィリアムズ症候群における動脈症の出生前兆候



In-utero idiopathic ductal constriction: a prenatal manifestation of Alagille and Williams syndrome arteriopathy.

Srinivasan S(1), Howley LW(2)(3), Cuneo BF(2)(3), Chatfield KC(2).
Author information:
(1)Division of Cardiology, Department of Pediatrics, University of Wisconsin School of Medicine, Madison, WI, USA. ssrinivasan3@wisc.edu.
(2)Section of Cardiology, Department of Pediatrics, Children's Hospital Colorado, The University of Colorado School of Medicine, Aurora, CO, USA.
(3)Colorado Fetal Care Center, Children's Hospital Colorado, The University of Colorado School of Medicine, Aurora, CO, USA.
J Perinatol. 2018 Sep 10. doi: 10.1038/s41372-018-0221-9. [Epub ahead of print]

目的：

ウィリアムズ症候群とアラジール症候群は遺伝子疾患であり、病的に動脈が狭窄している。胎児性特発性動脈管狭窄がこれら症候群に合併する動脈症の出生前徴候として存在する可能性を仮説として提示する。

手法：

特発性動脈管狭窄を呈する胎児における、出生前と出生後の診療記録、心エコー結果、遺伝子検査結果について多施設における症例シリーズのレビューを行った。

結果：

妊娠21-36週で胎児性特発性動脈管狭窄を有する4症例を確認した。全例が右心室の高血圧、拡張、肥大、機能不全を呈し、動脈管に狭窄か欠損があった。全例で出生後に進行性末梢性肺動脈狭窄を呈した。3例がアラジール症候群の臨床的診断基準に適合しており、2例は検査の結果、確証的JAG1突然変異があった。1例は出生後に大動脈弁上狭窄を発達させ]7q11.23部位の欠失（ウィリアムズ症候群）が陽性であった。

結論：

これは最初の症例シリーズであり、胎児性特発性動脈管狭窄が遺伝子起因の動脈症を予測する出生前徴候である可能性を示唆する

（２０１８年９月）



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