重症高カルシウム血症を併発したウィリアムズ症候群



Williams syndrome with severe hypercalcaemia.

Gupta V(1), Pandita A(2), Panghal A(2), Kallem VR(3).
Author information:
(1)Neonatology, Max Hospital, New Delhi, India.
(2)Department of Neonatology, Sanjay Gandhi Post Graduate Institute of Medical Sciences, Lucknow, Uttar Pradesh, India.
(3)Neonatology, Fernandez Hospital, Hyderabad, India.
BMJ Case Rep. 2018 Sep 27;2018. pii: bcr-2018-224513. doi: 10.1136/bcr-2018-224513.

便秘、咳、発熱、嘔吐、成長遅滞を主訴とする生後11か月の女児の症例を報告する。検査の結果、顔の異形症、高血圧、心雑音を呈した。遺伝子検査の結果、7q領域にウィリアムズ症候群に特有の微小欠失があった。腹部造影行ったところこの年齢グループにはほとんど見られない腎石灰化症の疑いがあった。この乳児は症候的な治療を行い、パミドロン酸、カルシトニン、ステロイド療法などの特定の治療を行い高カルシウム血症の低減をめざした。高血圧と腎石灰化症を合併する重症高カルシウム血症は非常にめずらしい。それゆえに、我々はこれらの兆候の早期発見と患者のより良い予後を得るための適切な治療の重要性を強調したい。

（２０１８年９月）



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