ウィリアムズ症候群の乳児における重度の高カルシウム血症と腎石灰化症を原因とし、倍用量のパミドロン酸で治療を行った急性腎不全



Acute renal failure due to severe hypercalcemia and nephrocalcinosis treated with two doses of pamidronate in an infant with Williams-Beuren syndrome.

Ba?tu? F(1), Nal?ac?o?lu H(1), Ba? VN(2), Tekatl?-?elik B(3), ?etinkaya H(3), Yel S(1).
Author information:
(1)Departments of Pediatric Nephrology, Kayseri Training and Research Hospital, Kayseri, Turkey.
(2)Departments of Pediatric Endocrinology, Kayseri Training and Research Hospital, Kayseri, Turkey.
(3)Departments of Pediatrics, Kayseri Training and Research Hospital, Kayseri, Turkey.
Turk J Pediatr. 2018;60(2):210-215. doi: 10.24953/turkjped.2018.02.017.

乳児性高カルシウム血症はウィリアムズ症候群の子どもの15%に診られ、一般的には軽度な臨床症状であると報告されている。しかし、ウィリアムズ症候群に合併する重度の高カルシウム血症を呈する少数の乳児に対してパミドロン酸治療が必要であるということが文献で報告されている。腎石灰化症を呈する原発性高シュウ酸尿症など多くの疾病は腎不全を引き起こすが、腎機能の低下と腎石灰化症を呈するウィリアムズ症候群の乳児に関する報告はほんのわずかしかない。症候性高カルシウム血症と腎石灰化症を有するウィリアムズ症候群を有する23か月の女児（FISH法で確定）で、パミドロン酸の2倍用量点滴に反応した症例を報告する。

（２０１８年１０月）



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