ウィリアムズ症候群における循環器系の所見：ある医療センターにおける127症例の経験



Cardiovascular findings in Williams-Beuren Syndrome: Experience of a single center with 127 cases.

Honjo RS(1), Monteleone VF(1), Aiello VD(2), Wagenfuhr J(3), Issa VS(4), Pomerantzeff PMA(5), Furusawa EA(6), Zanardo EA(7), Kulikowski LD(7), Bertola DR(1), Kim CA(1).
Author information:
(1)Genetics Unit, Instituto da Crian?a do Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina da Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil.
(2)Pathology Laboratory, Instituto do Cora??o do Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina da Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil.
(3)Pediatric Cardiology Unit, Instituto da Crian?a do Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina da Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil.
(4)Antwerp University Hospital, Antwerp, Belgium.
(5)Heart Transplantation Unit, Instituto do Cora?ao do Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina da Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil.
(6)Pediatric Nephrology Unit, Instituto da Crian?a do Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina da Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil.
(7)Cytogenomic Laboratory, LIM 03, Pathology Department, Faculdade de Medicina HC-FMUSP, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil.
Am J Med Genet A. 2021 Oct 29. doi: 10.1002/ajmg.a.62542. Online ahead of print.

ウィリアムズ症候群は希少な微小欠失症候群であり、異形顔貌、知的障害、友好的な性格、循環器などの異常が特徴である。循環器異常がウィリアムズ症候群における最も発症例が多い特徴であり、大動脈弁上狭窄症が最多の症状で末梢性肺動脈狭窄症がそれに続く。過去20年間にウィリアムズ症候群と分子診断された127人の患者の医療カルテを遡及的包括的レビューして、発生頻度、循環器系疾患の自然史、心臓移植を含む手術介入の必要性などを評価した。127人中合計94人の患者に循環器異常が見られた。患者94人中、50%に大動脈弁上狭窄があり、22.3%は心臓手術や心カテーテルを必要とし、その中の1人は、19歳の時点で大動脈弁上狭窄に関連する重度の心不全を起こして心臓移植が必要になった。この患者は術後期に感染症の合併症で死亡した。循環器異常はウィリアムズ症候群患者における突然死の主要な原因であり、この患者は手術介入に関連する死亡リスクが非常に高い。麻酔に関連する有害事象や術後の主要な循環器有害事象のリスクも高い。心筋虚血に起因する末期の心不全がウィリアムズ症候群患者で報告されており、唯一の生存方法として心臓移植を考えることが重要である。我々が知る限り、ここで述べた症例がウィリアムズ症候群の成人に対して実施された最初の心臓移植の報告である。心臓移植は、適切な評価と計画、集学的チームによる周術期の必要な看護と経過観察が伴った場合に、ウィリアムズ症候群の生存可能な治療的方法となりうる。

（２０２１年１１月）



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