肺動静脈瘻を呈するウィリアムズ症候群成人患者の外科治療



Surgical Treatment of Adult Williams-Beuren Syndrome with Pulmonary Arteriovenous Fistula.

Zhang X(1), Wang S(2), Huang G(3).
Author information:
(1)Department of Cardiac Surgery, Zhejiang University Sir Run Run Shaw Hospital, Zhejiang, China. drzhangxiaojie@zju.edu.cn.
(2)Department of Cardiac Surgery, Zhejiang University Sir Run Run Shaw Hospital, Zhejiang, China. 3317075@zju.edu.cn.
(3)Department of Cardiac Surgery, Zhejiang University Sir Run Run Shaw Hospital, Zhejiang, China. gangping@163.com.
Heart Surg Forum. 2022 May 31;25(3):E381-E384. doi: 10.1532/hsf.4627.

ウィリアムズ症候群は染色体上の遺伝子欠失を原因とする遺伝子疾患である。7q11.23遺伝子座にあるエラスチン遺伝子の破損を原因として孤発性に発症し、1：7,500人の割合程度で発生する[Zucker 2018]。ウィリアムズ症候群は心病変や幅広い先天性循環器疾患を併発し、これが最も心配な症状である。最も多い典型的な一次的循環器異常は大動脈弁上狭窄、末梢性肺動脈狭窄、僧帽弁閉鎖不全、大動脈縮窄を含む[Matisoff 2015]。その他の主要な症状には、中枢神経系や結合組織が関係しており、主なものとして、妖精用顔貌、精神遅滞や発達遅滞、高カルシウム血症などがある。右肺動静脈瘻に加えて、大動脈弁上膜型狭窄、僧帽弁閉鎖不全、大動脈縮窄を呈する珍しいウィリアムズ症候群成人患者の症例を報告する。患者は2段階の外科手術を受け、5年の経過観察を成功裏に終えた。本症例研究は地域研究倫理委員会の承認を受けている。本患者からは文書によるインフォームドコンセントを得た。

（２０２２年７月）



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