ウィリアムズ症候群における脳室間出血の症例報告



A case report of interventricular hemorrhage in William-Beuren syndrome.

Alghobaishi A(1)(2), Mousa AH(3)(2)(4), Almonaye HS(3)(2), Maghrebi TK(3)(2), Amin A(5)(2), Al Sharif FA(2).
Author information:
(1)Department of Pediatrics, Pediatrics Critical Care Medicine, King Fahad Armed Forces Hospital, Jeddah, Saudi Arabia.
(2)Department of Pediatrics, Saudi German Hospital, Jeddah, Saudi Arabia.
(3)College of Medicine and Surgery, Batterjee Medical College, Jeddah, Saudi Arabia.
(4)Children's Health Center, Department of Pediatrics, International Medical Center, Jeddah, Saudi Arabia.
(5)Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Cairo University, Cairo, Egypt.
Ann Med Surg (Lond). 2022 Aug 5;80:104305. doi: 10.1016/j.amsu.2022.104305.eCollection 2022 Aug.

背景：

ウィリアムズ症候群は神経発達疾患であり、染色体7q11.23領域の欠失が原因である。ウィリアムズ症候群の表現型は変化に富んでいるが、認知能力の特徴的なパターンに関連する部分は共通している。

症例：

発達遅滞と思春期早発症の既往がある9歳の女児が、救急治療部に運ばれてきた。意識レベルの変化、血圧の上昇(230/160)が症状で高血圧脳症が疑われた。

結論：

この患者は、典型的な妖精用顔貌と多システム症状が確定診断を強く示唆していた。

（２０２２年９月）



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