症例報告：ウィリアムズ症候群乳児において急激に進行した左心室心内膜の石灰化



Case Report: Rapid and progressive left ventricular endocardial calcification in an infant with Williams syndrome.

Zhou J(1)(2), Liu D(1)(2), Chen J(1)(2)(3).
Author information:
(1)Department of Ultrasonic Medicine, West China Second University Hospital of Sichuan University, Chengdu, China.
(2)Key Laboratory of Birth Defects and Related Diseases of Women and Children, Ministry of Education, Sichuan University, Chengdu, China.
(3)Xizang Autonomous Region Women's and Children's Hospital, West China Second University Hospital of Sichuan University, Lhasa, China.
Front Pediatr. 2024 Apr 8;12:1324585. doi: 10.3389/fped.2024.1324585. eCollection 2024.

ウィリアムズ症候群は循環器疾患、特異的な顔貌特徴、神経行動学的疾患、一過性乳児性高カルシウム血症などを含む様々な臨床症状を特徴とする。この中で、心内膜石灰化は病原学的に多様で重度の心筋損傷に対して非特異的な反応を示す。本論文では、ウィリアムズ症候群乳児において動脈狭窄と左心室心内膜の石灰化が急激に進行した、新規の半接合欠失を有する特異な症例を報告する。動脈狭窄はウィリアムズ症候群で最も頻繁に見られる循環器系症状であるが、乳児期の心内膜の石灰化の実例は非常に稀であり、これまでにウィリアムズ症候群の関連症状として報告されていない。

（２０２４年５月）



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