ウィリアムズ症候群患者における心血管疾患の臨床ケア



Clinical Care for Cardiovascular Disease in Patients With Williams-Beuren Syndrome.

Collins RT 2nd(1), Gravenhorst V(2), Faury G(3), Kwiatkowska J(4), Schmelzer CEH(5), Schneider H(2), Waldoch A(4), Pankau R(6).
Author information:
(1)Department of Pediatrics, Division of Cardiology University of Kentucky College of Medicine Lexington KY USA.
(2)Department of Pediatric Cardiology, Intensive Care Medicine and Neonatology University Medical Center, Georg-August-University Gottingen Gottingen Germany.
(3)Universite Grenoble Alpes, INSERM U1300 CHU Grenoble France.
(4)Pediatric Cardiology and Congenital Heart Defects Department Medical University of Gdansk Poland.
(5)Department of Biological and Macromolecular Materials Fraunhofer Institute for Microstructure of Materials and Systems IMWS Halle (Saale) Germany.
(6)Department of Pediatrics University Medical Center Schleswig-Holstein, Christian-Albrechts-University Kiel Germany.
J Am Heart Assoc. 2024 Sep 18:e036997. doi: 10.1161/JAHA.124.036997. Online ahead of print.

ウィリアムズ症候群は、循環器系、中枢神経系、および筋骨格系に影響を与える先天性多系統障害である。主に血管狭窄からなる循環器系異常は、ウィリアムズ症候群患者の約80%に発生し、早期の罹患率と死亡率の主な原因である。大動脈弁上狭窄症と末梢性肺動脈狭窄症は、ウィリアムズ症候群で最も一般的な狭窄病変であるが、冠状動脈の狭窄を含む他の狭窄もしばしば発生する。ウィリアムズ症候群患者の約1/3は、循環器系治療介入を受けている。心臓突然死のリスクは一般の人々よりも著しく高く、ほとんどのイベントが周術期に発生する。ウィリアムズ症候群は希少性があり、循環器系異常はしばしば複雑な性質を持っているため、心臓専門医を含むほとんどの医師は、ウィリアムズ症候群患者のケアの経験が限られている。また、これまで国際的な専門家のコンセンサスに基づく臨床心血管管理ガイドラインは利用できなかった。最先端の本レビューは、ウィリアムズ症候群の循環器系異常の包括的な概要を提供し、著者ら専門家のコンセンサスに基づく臨床管理ガイドラインを提示する。

（２０２４年９月）



目次に戻る