急性腎障害を呈する乳児高カルシウム血症のウィリアムズ症候群:症例報告



Williams syndrome presenting as infantile hypercalcemia with acute kidney injury: a case report.

Park E(1)(2)(3), Kim SC(4)(5)(6).
Author information:
(1)Department of Pediatrics, Jeonbuk National University Children's Hospital, 20 Geonji-Ro, Deokjin-Gu, Jeonju, 54907, Republic of Korea.
(2)Department of Pediatrics, Jeonbuk National University Medical School and Hospital, Jeonju, Republic of Korea.
(3)Research Institute of Clinical Medicine of Jeonbuk National University - Biomedical Research Institute of Jeonbuk National University Hospital, Jeonju, Republic of Korea.
(4)Department of Pediatrics, Jeonbuk National University Children's Hospital, 20 Geonji-Ro, Deokjin-Gu, Jeonju, 54907, Republic of Korea. kimsc@jbnu.ac.kr.
(5)Department of Pediatrics, Jeonbuk National University Medical School and Hospital, Jeonju, Republic of Korea. kimsc@jbnu.ac.kr.
(6)Research Institute of Clinical Medicine of Jeonbuk National University - Biomedical Research Institute of Jeonbuk National University Hospital, Jeonju, Republic of Korea. kimsc@jbnu.ac.kr.
CEN Case Rep. 2025 Jul 8. doi: 10.1007/s13730-025-01010-4. Online ahead of print.

ウィリアムズ症候群は常染色体優性多系統障害である。乳児高カルシウム血症は、ウィリアムズ症候群の乳児の15%で記録されており、一般的に一過性で軽度である。重度の高カルシウム血症を伴うウィリアムズ症候群のいくつかの症例でパミドロネート療法の必要性が報告されている。ウィリアムズ症候群における重度の高カルシウム血症による急性腎障害の症例もほとんど記録されていない。急性腎障害と重度の高カルシウム血症を呈し、パミドロネート静脈内投与を受けたウィリアムズ症候群の乳児の症例を報告する。また、成人期まで腎機能を維持し、成長を促す治療戦略の検討を行った。

（２０２５年７月）



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