大動脈弁上狭窄症の外科的矯正に成功した後に発症した肥大型心筋症:ウィリアムズ症候群の症例報告



Hypertrophic cardiomyopathy occurred after successful surgical correction of supravalvular aortic stenosis: a case report of Williams-Beuren syndrome.

Yu H(1), Ruan Y(2), Sun M(1), Li T(3), Nie Z(1).
Author information:
(1)Department of Cardiology, Haicang Hospital, Haicang, Xiamen, China.
(2)The School of Clinical Medicine, Fujian Medical University, Fuzhou, Fujian, China.
(3)Department of Neurology, Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, Hunan, China.
Front Pediatr. 2025 Aug 8;13:1580272. doi: 10.3389/fped.2025.1580272. eCollection 2025.

ウィリアムズ症候群は、染色体7q11.23の微小欠失によって引き起こされる多系統疾患である。大動脈弁上狭窄症(SVAS)は、ウィリアムズ症候群の最も一般的な心血管合併症である。しかし、肥大型心筋症(hypertrophic cardiomyopathy)は、この集団ではほとんど報告されていない。乳児期に大動脈弁上狭窄症の外科的修復に成功したが、後に肥大型心筋症を発症したウィリアムズ症候群患者の症例を紹介する。包括的な遺伝子検査とさらなる生物情報学的分析により、7q11.23遺伝子座で約1,486kbの欠失が明らかになり、その後の心エコー検査により肥大型心筋症の特徴が示された。この症例は、ウィリアムズ症候群と肥大型心筋症の間のまれではあるが臨床的に重要な関連性を浮き彫りにし、ウィリアムズ症候群患者における肥大型心筋症の生物学的メカニズムや潜在的なバイオマーカーをさらに調査するための基礎を提供する。

（２０２５年９月）



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