エブスタイン異常による生命を脅かす不整脈:ウィリアムズ症候群の異常な心血管症状 - 症例報告



Ebstein's anomaly with life-threatening arrhythmia: an unusual cardiovascular manifestation of Williams syndrome - a case report.

Schouw ME(1), Koopmann TT(1), Blom NA(2), Stoger JL(3), Barge-Schaapveld DQCM(1), Bokenkamp R(4).
Author information:
(1)Department of Clinical Genetics, Leiden University Medical Center, Albinusdreef 2, Leiden, 2333 ZA, Netherlands.
(2)Department of Pediatric Cardiology, Leiden University Medical Center, Albinusdreef 2, Leiden, 2333 ZA, Netherlands.
(3)Department of Radiology, Leiden University Medical Center, Albinusdreef 2, Leiden, 2333 ZA, Netherlands.
(4)Department of Pediatric Cardiology, Leiden University Medical Center, Albinusdreef 2, Leiden, 2333 ZA, Netherlands. r.bokenkamp@lumc.nl.
BMC Cardiovasc Disord. 2026 Mar 2. doi: 10.1186/s12872-026-05653-8. Online ahead of print.

背景：

ウィリアムズ症候群は、心血管系にしばしば影響を及ぼす稀な遺伝性多系統疾患である。しかし、エプスタイン異常との関連は非常に稀である。これまでに報告され症例は2件だけである。ここでは、ウィリアムズ症候群とエプスタイン異常を同時に発症し、生命を脅かす心室性不整脈を伴う3人目の患者を紹介する。

症例報告：

我々の症例は、11歳の男児で、出生前にエプスタイン異常と、出生後3ヶ月で7q11.23の欠失に基づきウィリアムズ症候群と診断された。出生後の経過観察の中で、生命を脅かす心室性不整脈が発生した。これはエラスチンハプロ不全に関連する可能性のある線維化したプルキンエ系に起因すると考えられる。この病院外での心停止により、植込型除細動器の埋め込みと抗不整脈薬の投薬が必要となった。

結論：

心室不整脈および院外心停止は、ウィリアムズ症候群とエプスタイン異常を併発する症例ではこれまで報告されていない異常な臨床症状であり、エラスチンのハプロ不全に起因する可能性がある。この致命的な合併症は、先天性心疾患に匹敵する患者に対する厳重な臨床監視の重要性を強調している。当症例報告は、先天性心臓異常およびウィリアムズ症候群患者の合併症を記述する限られた文献にさらなる証拠を加える。

（２０２６年３月）



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