症例報告:稀で異なる病因を持つ高カルシウム血症の乳児2名



Case Report: Two infants with hypercalcemia of rare and distinct etiologies.

Ahel IB(1)(2), Andritsos V(1), Kosuljandic D(1), Severinski S(1)(2), Jesic M(1)(2), Grozdanic KL(1)(2), Dekanie KB(1), Jambrovic J(1)(2), Cace IB(1)(2).
Author information:
(1)Department of Pediatrics, Clinical Hospital Centre Rijeka, Rijeka,Croatia.
(2)Faculty of Medicine, University of Rijeka, Rijeka,Croatia.
Front Endocrinol (Lausanne). 2026 Mar 30;17:1799236. doi: 10.3389/fendo.2026.1799236. eCollection 2026.

目的：

乳児期の高カルシウム血症は稀でしばしば非特異的な臨床症状を示すため、早期認識が困難である。本報告書は異なる病因による重度の症状性高カルシウム血症を有する2人の乳児を記述し、早期の臨床手がかりとして無菌性膿尿症の診断的価値を強調する。

症例：

両乳児とも非特異的症状で、摂食不良、イライラ、便秘、無菌性膿尿などが見られた。1例目の乳児ではウィリアムズ症候群の診断が先に確立されていたが、2例目の乳児は以前は健康であった。両者とも超音波検査で腎石灰化症の証拠が示された。検査では、両症例とも血清カルシウムレベル(最大4.73 mmol/L)の著しい上昇、高カルシウム尿症、および)副甲状腺ホルモン濃度の抑制が認められた。高カルシウム血症の標準治療は効果がなく、ゾレドロン酸の単回投与でカルシウムレベルが正常化し、完全に症状が解消された。2例目の乳児の遺伝子検査により、CYP24A1遺伝子に両アレル性変異が認められ、特発性乳児高カルシウム血症1型の診断が確定した。経過観察期間中に、両患者とも高カルシウム血症の再発はなく、腎超音波検査では腎石灰化症の改善または安定化が認められた。

結論：

非特異的症状を伴う無菌性膿尿は乳児の高カルシウム血症の早期指標となる可能性があり、カルシウム濃度検査を促すべきである。我々の知る限り、本報告はこの年齢層における無菌性膿尿と高カルシウム血症を直接結びつけた初の報告である。ゾレドロン酸は難治性乳児高カルシウム血症においてカルシウムレベルを効果的に正常化できる。本報告は、ウィリアムズ症候群および特発性乳児高カルシウム血症1型の乳児におけるゾレドロン酸使用に関する限られた証拠に新たなページを追加するものである。

（２０２６年５月）



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