症例報告:出生前の手がかりと出生後の進行:進行性心血管表現型発生後に診断されたウィリアムズ症候群の一例



Case Report: Prenatal clues and postnatal evolution: a case of williams syndrome diagnosed following progressive cardiovascular phenotypes.

Zeng Y(1), Huang Y(1), Zeng S(1), Yang W(1), Li Q(1), Liu J(1), Huang D(1), Wang H(1).
Author information:
(1)Department of Ultrasound, Guangzhou Medical University Guangzhou Women and Children's Medical Center, Guangzhou, China.
Front Pediatr. 2026 Jul 9;14:1831676. doi: 10.3389/fped.2026.1831676. eCollection 2026.

背景：

ウィリアムズ症候群は非特異的な症状のために出生前にしばしば見逃さる稀な遺伝性疾患である。

症例：

乳児期の進行性心血管変化により診断されたウィリアムズ症候群の乳児を記述する。出生前超音波検査では胎児の発育不全、左上大静脈遺残(persistent left superior vena cava：PLSVC)、左右心室不均衡(left-right cardiac chamber disproportion：LRCCD)が認められ、および大動脈の共縮症(coarctation of the aorta：CoA)の疑いがあった。早期の出生後心エコー検査では、明確な弁上大動脈または肺動脈狭窄なしの軽度の大動脈峡部低形成が認められた。その後の一連の経過観察で、7か月までに大動脈弁上狭窄症(SVAS)および右肺動脈狭窄が確認され、染色体マイクロアレイ解析(chromosomal microarray analysis)では7q11.23領域に1.42Mbの欠失が確認された。生後5歳3か月の時点で、子どもは臨床的に安定しており、大動脈弁上狭窄症は安定し、肺動脈狭窄症もほぼ解消していた。出生前に7q11.23微小欠失が確認された9人の胎児の後ろ向きレビューでは、主に大動脈系および肺動脈系に関連する出生前心血管異常が6例で認められ、腎異常や胎児発育不全などの循環器系以外の所見も多く見られた。

結論：

ウィリアムズ症候群は、非特異的な出生前または新生児の所見から乳児期の特徴的な血管病変へと、循環器系が動的に変化することがある。胎児の循環器系異常と胎児発育不全やその他の循環器系以外の異常が合併している場合、ウィリアムズ症候群の疑いを生み、染色体マイクロアレイ解析の迅速な検討が必要である。一連の出生後心エコー検査は、出生前の手がかりを明確にし、早期診断や管理を促進するのに役立つ可能性がある。

（２０２６年７月）