重度の動脈高血圧症、ウィリアムズ症候群の無症状の合併症:文献レビュー付き症例報告



Severe arterial hypertension, a silent complication of Williams-Beuren syndrome: A case report with literature review.

Tizki S(1), Ouafik I(1), Azzouzi FZ(1), Baddouh N(1), Elmazi K(1), Nainia K(1).
Author information:
(1)Pediatrics Department, Faculty of Medicine and Pharmacy, University Hospital Center Mohamed IV, Ibn ZOHR University, Agadir, Morocco.
Radiol Case Rep. 2026 Aug 13;21(11):5372-5379. doi: 10.1016/j.radcr.2026.07.058. eCollection 2026 Nov.

ウィリアムズ症候群は、精神運動遅延、特徴的な異形症プロファイル、神経認知障害、特に高血圧の原因となる心血管および腎臓合併症のリスク増加を伴う、まれな染色体微小欠失(7q11.23)である。重度の高血圧緊急症例を伴う本症候群の子どもの症例を報告する。患者は7歳の男児で、過去1か月間に頭痛、朝の噴出性嘔吐、多尿症を訴えていた。入院時の血圧は180/120mmHgで、心血管検査では心臓や血管の雑音は認められなかった。理学的検査の結果、ウィリアムズ症候群を示唆する特徴的な顔の表現型が認められた。生物学的検査では腎機能は正常で、電解質異常は認められなかった。腹部超音波検査では腎臓の大きさが正常であることが確認され、腎ドップラー検査では近位腎動脈の両側狭窄が確認された。胸腹部血管スキャナーにより、両側腎動脈の開口部およびその後部で重度の狭窄が確認された。心エコー検査では、大動脈狭窄なしの左心室肥大が認められた。両動脈の拡張を伴う血管形成術が行われ、臨床的には良好な進展が見られ、患者は2種類の降圧薬を投与されて退院した。動脈高血圧症はウィリアムズ症候群の典型的な合併症であり、腎動脈狭窄や上弁大動脈狭窄の二次的なものである。頭痛や嘔吐などの神経症状や尿路症状を伴うことがある。診断は血管画像検査と腎臓モニタリングに基づいて行われる。この症例は、ウィリアムズ症候群の子どもにおける体系的な血圧スクリーニングと腎臓心動モニタリングの重要性を強調している。高血圧の早期発見と適切な治療は、心血管および腎臓の合併症の長期化を防ぐことが可能である。

（２０２６年９月）



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