ウィリアムズ症候群における重症乳児高カルシウム血症はパミドロン酸静脈内投与による治療が成功した。



Severe infantile hypercalcemia associated with williams syndrome successfully treated with intravenously administered pamidronate.

Cagle AP, Waguespack SG, Buckingham BA, Shankar RR, Dimeglio LA.
Department of Pediatrics, Section of Pediatric Endocrinology and Diabetology, Riley Hospital for Children, Room 5960, Indianapolis, IN 46202. dimeglio@iupui.edu.
Pediatrics. 2004 Oct;114(4):1091-5.

乳児高カルシウム血症はウィリアムズ症候群の子供のおよそ15%に発生し、大抵の場合には臨床的に重症にはならない。重症の症候性高カルシウム血症を呈したウィリアムズ症候群児3名（ＦＩＳＨプローブで確認）に関して報告する。1人目の患者の重症高カルシウム血症は伝統的な治療法で解決したが、残る2名の患者は、伝統的な治療法では限定的な効果しかないことが判明したため、パミドロン酸を静脈内投与する治療を行った。軽度の無症候的低カルシウム血症以外には、パミドロン酸投与による合併症は見られなかった。ウィリアムズ症候群に併発する高カルシウム血症は症候的でかなり重症になる可能性があり、ケースによってはパミドロン酸静脈内投与で安全に治療できることが判明した。

（２００４年１０月）



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