Williams症候群の４例



横田 吾郎、渡辺 まみ江、岸本 小百合、間 智子、酒井 祐子、久野 建夫（佐賀医大児）
田崎 考（同臨床看護）
漢 伸彦、高柳 俊光（国立佐賀児）
富永 薫（国療東佐賀児）
日本小児科学会雑誌　第105巻　第4号、 489ページ　（2001年）

Williams症候群は、精神発達遅滞、大動脈弁上狭窄、肺動脈抹消狭窄等の心血管奇形、妖精様顔貌を主徴とし、エラスチン遺伝子の欠失が原因である。生命予後は心血管病変の程度に関係が深い。症例は3ヵ月、1歳、3歳の男児と13歳の女児。中〜重度の精神発達遅滞があり特徴的な心病変がみられ、遺伝子検査により本症と診断した。自験例を含め、本症の診断、心血管病変につき考察し報告する。

（２００６年９月）



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