肺動脈瘤の自然発生と破裂：エラスチン遺伝子の突然変異を原因とする抹消肺動脈狭窄を有する乳児の希少合併症



Spontaneous Development and Rupture of Pulmonary Artery Aneurysm: A Rare Complication in an Infant with Peripheral Pulmonary Artery Stenoses Due to Mutation of the Elastin Gene.

Apitz C, Schaefer J, Sieverding L, Rauch A, Hofbeck M.
Department of Pediatric Cardiology, University Children's Hospital, Tuebingen, Germany, christian.apitz@med.uni-tuebingen.de.
Pediatr Cardiol. 2007 Oct 3; [Epub ahead of print]

エラスチン遺伝子に突然変異があり複数個所に抹消肺動脈狭窄を有する3歳男児が肺動脈瘤を自然発生させた事例を報告する。離脱可能なコイルを用いた動脈瘤の経カテーテル閉塞術を実施した。肺動脈瘤は肺動脈バルーン血管形成術後に発生しているが、自発例は非常にめずらしい。我々が知る限り、本症例はエラスチン遺伝子の突然変異やウィリアムズ症候群を原因とする肺動脈狭窄患者が肺動脈瘤を自然発生させた初めての症例である。

(２００７年１０月)



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