ウィリアムズ症候群に関する神経泌尿器科的発見：症例報告



[Neuro-urological findings of Williams syndrome: report of case].

Tobias-Machado M, Marinelli CM, Sakuramoto PK, Spinola RT, Borrelli Junior M, Freire G de C, Borrelli M
Servico de Urologia, Hospital Indianopolis (HI), Sao Paulo.
Arq Neuropsiquiatr 1998 Sep;56(3B):683-7

ウィリアムズ症候群は比較的まれな病気で、特徴的な容貌・精神発達遅滞・成長不全・循 環器系の異常・高カルシウム血症及び多臓器機能障害がある。しかし、この症候群の泌尿 器に関する所見（患者の最大４０％に見られる）はあまり議論されていない。我々は、こ の症候群を持つ6才の白人の少女の３年間に渡る尿失禁に関する事例を報告する。検査の 結果、膀胱憩室症（bladder diverticula）と頻尿傾向が認められたが、オキシブチニン （oxibutimin：訳者注＝頻尿や尿失禁の治療薬） で治療に成功した。我々は泌尿器系検査 の重要性を強調し、重要な発見を述べ、これらの子供達のＱＯＬ（Quality Of Life）を著 しく向上させる病態生理学と管理方法について議論する。

（１９９９年１月）



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