最近経験した腎障害を伴う奇形症候群



清水順也、井上直樹、高岩正典、山上恵美、伊藤滋、横山裕司、田中弘之、清野佳紀
岡山大学小児医科学　玉野市民病院小児科
日本小児科学会雑誌　第107巻　第2号　397ページ　(2003年2月).

小児科医が奇形症候群の診療に携わる機会は多いが、なかでも腎奇形、腎臓機能障害を合併する症候群は比較的多く、腎機能が生命予後を決める場合も多い。最近私達が経験した腎障害を伴う奇形症候群を5例提示しそれぞれにおける腎機能を中心とした経過、及び診療上の問題点等につき検討し報告する。

【症例１】

21歳男児。Williams syndromeの疑い。神経因性膀胱、直腸機能障害、水腎水尿管により閉塞性腎機能障害を来たしたが、膀胱婁留置により安定した。

【症例２】

2歳男児。Joubert syndrome。Dandy-Walker奇形と両側多嚢胞腎により胎児診断。呼吸異常及び重度の精神運動発達遅滞を伴っており、進行する腎不全に対して保存的療法を施行中。

【症例３】

14歳男児。Bardet-Biedle syndrome。10歳時より蛋白尿。ACEI投与で経過観察中。

【症例４】

9歳男児。Cranioectodermal dysplasia(CED)。4歳時より蛋白尿、7歳時にTubulionterstitial nephropathy(TIN)と組織診断された。腎不全が進行し、TINに対してステロイド療法を試みているが、近い将来透析導入予定である。

【症例５】

15歳女児。4p-syndrome。組織像はoligomeganephronia。6歳時蛋白尿で発症。Ccr10−15ml/minまで悪化したが、精神発達遅滞を伴うため透析導入に至らず保存的療法のみ施行中。

(２００６年９月)



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