顔貌から疑われFISH法でWilliams syndromeと確定診断された後、高カルシウム血症と腎不全と気づかれた女児



石切山 敏（静岡県こども病院遺伝染色体科）
川崎 達也、北山 浩嗣、和田 尚弘（同 腎臓内科）
小野 安生（同 循環器科）
吉川 秀樹（富士市立富士中央病院小児科）
北條 博厚（静岡英和学院大学人間社会学部）
日本小児科学会雑誌　第110巻　第9号　1336-1337ページ　(2006年9月1日)

発達遅滞と成長不良を主訴とする初診時1歳7ヵ月の女児。腫れた様な瞼・鼻根部平低・突出した口唇など特異顔貌からWilliams syndromeを疑われ、FISH法で7q11.23欠失が確認された。エコー上大動脈弁上狭窄を合併していたが、無症状であった。2歳2ヵ月時に高Ca血症・腎石灰化と慢性腎不全とに気づかれた。Williams syndromeは高吸収性による高Ca血症を合併するので、高Ca血症に注意すべきである。

(２００６年１２月)



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