ウィリアムズ症候群患者の骨盤低形成腎



Pelvic hypoplastic kidney in a patient with Williams-Beuren syndrome.

Stathaki M, Papadopoulou E, Koukouraki S, Sifakis S, Papadaki E, Kalmanti M, Karkavitsas N.
Department of Nuclear Medicine, University Hospital of Heraklion, P.O. Box 1352, 71110 Heraklion Crete, Greece. mariast@cha.forthnet.gr.
Hell J Nucl Med. 2011 May-Aug;14(2):160-2.

腎臓や腎血管の異常は、7番染色体の微小欠失を原因とし多臓器に影響がある遺伝子疾患であるウィリアムズ症候群の特徴の一部である。ウィリアムズ症候群と診断され、超音波診断とシンチグラフィーを用いて左側が異所性骨盤低形成腎である12歳の男児の症例を報告する。異所性骨盤低形成腎はウィリアムズ症候群患者で時々みられる疾患であり、本報告はウィリアムズ症候群の腎臓機能に関して包括的な臨床的および実験室的研究が重要であることを示している。 　(２０１１年７月)



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