高Ca尿症を契機に診断に至ったWilliams症候群の1例



中原 彰彦、長野 理恵、池田 俊郎
宮崎大学小児科
脳と発達　44(3):2012.5

症例は３ヵ月女児。胎児モニタリング異常のため、在胎38週に緊急帝王切開で2,118gで出生。子宮内発育遅延（IUGR）の精査のため、当科紹介受診。くる病に対しvitaminD製剤を開始し、後日、尿中Ca/CRE比を確認したところ、著明に高値であった。肺動脈狭窄に起因する心雑音も認めていたため。FISH解析を施行したところ、確定診断に至った。特徴的な心血管異常とIUGRを認める場合、Williams症候群を鑑別に挙げるべきである。

(２０１２年８月)



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