オクシピタル・ホーン症候群に起因する多発性膀胱憩室



[Multiple bladder diverticula caused by occipital horn syndrome].

Legros L(1), Revencu N(2), Nassogne MC(3), Wese FX(1), Feyaerts A(4).
Author information:
(1)Service d'urologie, cliniques universitaires Saint-Luc, Bruxelles, Belgique.
(2)Centre de g?n?tique humaine, cliniques universitaires Saint-Luc, Bruxelles, Belgique.
(3)Service de neurologie p?diatrique, cliniques universitaires Saint-Luc, Bruxelles, Belgique.
(4)Service d'urologie, cliniques universitaires Saint-Luc, Bruxelles, Belgique. Electronic address: axel.feyaerts@uclouvain.be.
Arch Pediatr. 2015 Sep 16. pii: S0929-693X(15)00315-2. doi:10.1016/j.arcped.2015.07.017. [Epub ahead of print]

反復性、多発性で巨大な膀胱憩室を呈する子どもの症例を報告する。膀胱憩室は膀胱の筋肉や排尿筋を貫通した粘膜のヘルニアと定義される。原因は様々であり、憩室は、先天性原発性憩室（傍尿管憩室（Hutch憩室）や後外側憩室）と二次性憩室（慢性器質的通過障害や神経的障害の結果として生成、結合組織や筋肉の脆弱性）に分類される。後者はプルーンベリー症候群、 エーラース・ダンロス症候群、皮膚弛緩症候群、オクシピタル・ホーン症候群（OHS）、メンケス病、ウィリアムズ症候群などの疾病で観られる。本患者においてこれらの憩室の原因はオクシピタル・ホーン症候群であり、これは劣性遺伝病のX染色体関連症侯群で、銅の代謝異常が原因で臓器に異常が生じる。本症例は多発性かつ／あるいは巨大な膀胱憩室を呈する場合は、診断目的の精密検査を実施することの重要性とともに、障害を除去したのちに特に希少奇形症候群の探索を行う事の重要性を思い起こさせる。

　(２０１５年１０月)



目次に戻る