稀な尿管異常を伴うウィリアムズ症候群



Williams Syndrome With Rare Ureteric Abnormality.

Khan J(1), Al-Obaidy KI(1), Fan R(1).
Author information:
(1)Pathology and Laboratory Medicine, Indiana University School of Medicine, Indianapolis, USA.
Cureus. 2021 Aug 16;13(8):e17210. doi: 10.7759/cureus.17210. eCollection 2021 Aug.

ウィリアムズ症候群、別名ウィリアムズ・ビューレン症候群は希少遺伝子疾患であり乳児性高カルシウム血症、低身長、様々な精神遅滞、妖精様顔貌、循環器疾患（これには全身性高血圧、大動脈形成不全、大動脈狭窄、心臓弁疾患(大動脈と肺動脈の狭窄、僧帽弁逸脱、 大動脈二尖弁)）を特徴とする。友好的で外交的な性格も特徴である。ウィリアムズ症候群の症例の大部分は孤発性であるが、ごく一部は家族性である。孤発性と家族性の両方の症例とも第7染色体(7q11.23)の欠失を原因とする。ここでは、ウィリアムズ症候群の自然歴を有する25歳の母親から生まれた生後16日の男児に対する検死解剖症例を報告する。 出生前のエコー検査の結果は、大動脈弁上狭窄と肺動脈狭窄を示していた。出生後の経過は授乳困難と飽和度低下を合併した。肉眼による検死解剖所見によれば、全身性浮腫、首が短い巨大頭蓋症、複数の顔貌異常(下顎形成不全、低い鼻梁、長い人中、耳奇形、幅広い口)が認められた。心臓は肥大化し、心室は閉塞しており未発達で大動脈根は未発達で低形成であった。肥大し拡張し蛇行した左尿管は本症例の独特な特徴であり、それに加えて腎動脈の大きさに変異や、回盲弁から33�p離れている小さな膀胱の膨出がみられた。細胞遺伝学的分析の結果、第7染色体(7q11.23)に欠失が認められた。結論として、ウィリアムズ症候群の症例の大部分は孤発性であるが、ごく一部は家族性であり常染色体優性遺伝性である。

（２０２１年９月）



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