ウイリアムズ症候群の幼児にみられたくる病



Rickets in an infant with Williams syndrome.

Mathias RS
Department of Pediatrics, University of California Medical Center, San Francisco 94143-0748, USA.
Pediatr Nephrol 2000 Jun;14(6):489-92

ウイリアムズ症候群の患者においてカルシウム恒常性が変化している。生後４週間でウイ リアムズ症候群と診断され、高カルシウム血症と高カルシウム尿症及び髄質腎石灰症 (medullary nephrocalcinosis)を持つ幼児の症例を報告する。７番染色体のエラスチン遺 伝子欠失がFISH検査によって示された。この幼児は低カルシウム／ビタミンD除去ミルク を用いて治療が行われたが、これがくる病を併発につながった。低カルシウム／ビタミンD 除去ミルクを通常のミルクに変えたことでくる病は快方に向かった。

（２０００年７月）



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