ウィリアムズ症候群に合併した胸腰椎空洞症



Thoracolumbar Syrinx in Association With Williams Syndrome.

Cohen DB, Quigley MR.
Department of Neurosurgery, Allegheny General Hospital, Pittsburgh, Pennsylvania.
Pediatrics. 2006 Jul 10; [Epub ahead of print]

ウィリアムズ症候群は第７染色体の欠失を原因とする遺伝子疾患である。臨床症状は複数の循環器疾患、頭蓋顔面の構造的奇形と同時に発達遅滞、特定の認知障害や特徴的な性格で構成される。脊柱側弯症がこの症候群の症状の一つとして記録されているが、ウィリアムズ症候群に合併した空洞症はこれまで文献で報告されていない。本稿では脊柱側弯症を有するウィリアムズ症候群の子どもで、空洞症の外科的治療に成功したケースを報告する。脊柱側弯症を有するウィリアムズ症候群の子どもの場合、空洞症のように治療可能な病変部を見逃さないように、脊柱とともに脊髄の術前検査を受けることを勧める。空洞症は脊柱側弯症に合併することが多いが、ウィリアムズ症候群と空洞症が合併したこのケースでは第７染色体上の遺伝子が空洞症の形成に寄与している可能性を示唆している。

（２００６年７月）



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