遺伝子症候群の骨状態：レビュー



Bone status in genetic syndromes: A review.

Stagi S(1), Iurato C(1), Lapi E(2), Cavalli L(3), Brandi ML(3), de Martino M(1).
Author information:
(1)Health Sciences Department, University of Florence, Anna Meyer Children's University Hospital, University of Florence, Florence, Italy.
(2)Genetics and Molecular Medicine Unit, Anna Meyer Children's University Hospital, University of Florence, Florence, Italy.
(3)Department of Internal Medicine, Endocrinology Unit, University of Florence, Florence, Italy.
Hormones (Athens). 2015 Jan;14(1):19-31.

骨の重量と質の障害という特徴をもった症候群や遺伝子疾患の数が増加しているという状況を示すデータが増えているようにみえる。一方で、疾病原因に関する知識の進化や適切な治療方法の適用などにより、これらの症候群や疾患に関する生存期間が有意に増加している。これらの患者の骨の障害を特定して治療することはよりよい生活の質を保証するためにはとても重要である。本レビューではダウン、ターナー、クラインフェルター、マルファン、ウィリアムズ、プラダー・ウィーリ、ヌーナン、22q11欠失の各症候群における骨の病態生理学と特徴の最新の概要を示す。加えて、これらの患者における骨状態障害の治療におけるいくつかの選択肢に関して簡単に議論する。

（２０１５年４月）



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