ウィリアムズ症候群と頭蓋骨早期癒合症を合併した8人の患者



Eight patients with Williams syndrome and craniosynostosis.

植田　紀美子(1), 山田 淳二(2), 竹本 理(2), 岡本　伸彦(3).
Eur J Med Genet. 2015 May 20. pii: S1769-7212(15)00092-0.
Author information:
(1) 遺伝診療科, 大阪府立母子保健総合医療センター. Electronic address: kimi-h-u@mch.pref.osaka.jp.
(2) 脳神経外科, 大阪府立母子保健総合医療センター
(3) 遺伝診療科, 大阪府立母子保健総合医療センター

ウィリアムズ症候群はエラスチン遺伝子を包含する染色体7q11.23領域の微小欠失を原因とする遺伝子症候群としてよく知られている。特徴としては、特有の顔貌、先天性循環器奇形、知的障害、その他さまざまな症状がある。患者の中には頭蓋骨早期癒合症を発症するという報告がある。本稿で我々は三次元頭蓋CTで検査した結果頭蓋骨早期癒合症と診断された8人のウィリアムズ症候群患者の報告を行う。この知見は、頭蓋骨早期癒合症がウィリアムズ症候群患者には予想以上の頻度で発生している可能性を示唆している。

（２０１５年５月）



目次に戻る