ウィリアムズ症候群と汎骨融合症



A Patient With Pansynostosis and Williams-Beuren Syndrome.

Kansy K(1), Freudlsperger C, Hoffmann J, Engel M.
Author information:
(1)Department of Oral and Cranio-Maxillofacial Surgery, Heidelberg University Hospital, Heidelberg, Germany.
J Craniofac Surg. 2016 Jan;27(1):e4-6. doi: 10.1097/SCS.0000000000002207.

背景：

ウィリアムズ症候群は多臓器遺伝子疾患であり、7q11.23領域にある遺伝子座の欠失を原因とする。本論文はウィリアムズ症候群とともに汎骨融合症を合併した症例の始めての報告である

症例：

本論文はコーカサス人種の少年が生まれてから12歳までの管理状況を記載するとともに、これまで報告されているウィリアムズ症候群における頭蓋顔面領域の症状を概観する。

結論：

本症例はウィリアムズ症候群の子どもの汎骨融合症に対する外科治を示すとともに、この希少な形成異常に対する診断と治療に関する興味深い側面を提供する。

（２０１６年１月）



目次に戻る