ウィリアムズ症候群に共通する筋骨格症状の記述と療法に対する影響



Description of common musculoskeletal findings in Williams Syndrome (WS) and implications for therapies.

Copes LE(1), Pober BR(1,)(2,)(3), Terilli C(4).
Author information:
(1)Department of Medical Sciences, Frank H. Netter MD School of Medicine,Quinnipiac University, Hamden, Connecticut, 06518.
(2)Department of Genetics, Massachusetts General Hospital, Boston, Massachusetts, 02114.
(3)Department of Pediatrics, Harvard Medical School, Cambridge, Massachusetts, 02115.
(4)Albert Einstein College of Medicine, Yeshiva University, Bronx, New York, 10461.
Clin Anat. 2016 Jan 8. doi: 10.1002/ca.22685. [Epub ahead of print]

ウィリアムズ症候群、ウィリアムズ−ビューレン症候群とも呼ばれる、は一万人に一人が罹患する比較的稀な遺伝子疾患である。この疾患はおよそ1.5Mbの微小欠失を原因とすることから、ウィリアムズ症候群の症状が、体のほとんどの器官を含み多岐にわたることは驚くには当たらない。本論文では、これまで包括的なレビューの対象にならなかったウィリアムズ症候群の筋骨格側面に主として焦点をあてた。ウィリアムズ症候群患者に共通的に見られる筋骨格特徴を、筋骨格的異常に相互的かつ複合的に関連する感覚や神経系の症状と共にレビューする。最後は、特に理学療法士の有利な視点から、ウィリアムズ症候群に共通的にみられる筋骨格やそれに関連する特徴に対する療育的介入の展望を述べる。

（２０１６年１月）



目次に戻る