ウィリアムズ症候群における骨病変と無機質代謝
Bone involvement and mineral metabolism in Williams' syndrome.
Palmieri S(1)(2), Bedeschi MF(3), Cairoli E(4), Morelli V(5), Lunati ME(5), Scillitani A(6), Carnevale V(7), Lalatta F(3), Barbieri AM(4)(5), Orsi E(5), Spada A(4), Chiodini I(4)(8), Eller-Vainicher C(5).
Author information:
(1)Department of Medical Sciences and Community Health, University of Milan, Milan, Italy. serena.palmieri@hotmail.it.
(2)Unit of Endocrinology and Metabolic Diseases, Fondazione IRCCS Ca Granda-Ospedale Maggiore Policlinico, Via Francesco Sforza 35, 20122, Milan, Italy. serena.palmieri@hotmail.it.
(3)Medical Genetic Unit, Fondazione IRCCS Ca Granda-Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy.
(4)Department of Medical Sciences and Community Health, University of Milan, Milan, Italy.
(5)Unit of Endocrinology and Metabolic Diseases, Fondazione IRCCS Ca Granda-Ospedale Maggiore Policlinico, Via Francesco Sforza 35, 20122, Milan, Italy.
(6)Unit of Endocrinology, "Casa Sollievo della Sofferenza", Hospital, IRCCS, San Giovanni Rotondo, Foggia, Italy.
(7)Unit of Internal Medicine, "Casa Sollievo della Sofferenza", Hospital, IRCCS, San Giovanni Rotondo, Foggia, Italy.
(8)Unit for Bone Metabolism Diseases and Diabetes and Lab of Endocrine and Metabolic Research, IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Milan, Italy.
J Endocrinol Invest. 2018 Jul 20. doi: 10.1007/s40618-018-0924-y. [Epub ahead of print]
内容：先行研究において、ウィリアムズ症候群では高カルシウム血症と骨密度の低下のリスクが高まる可能性が示唆されている。しかし、骨の代謝に関するさらなる研究は行われていない。
目的：ウィリアムズ症候群の若い成人における骨の健康を調査する。
設計：
設定：
患者：ウィリアムズ症候群の若い成人29人と、年齢と性別を一致させた対照群29人。
主要な測定値：被験者すべてに対して、カルシウム、リン、骨アルカリフォスファターゼ、副甲状腺ホルモン、25-ヒドロキシビタミンD、オステオカルシン、Ⅰ型コラーゲンのC末端架橋結合テロペプチド（CTX）、24時間尿中カルシウムとリン、大腿骨頚部と腰椎、骨密度と椎体骨折を評価した。患者19人は血清線維芽細胞増殖因子-23レベルを測定した。
結果：ウィリアムズ症候群患者はリンのレベル（3.1±0.7 vs 3.8±0.5mg/dL, p=0.0001）と尿細管リン再吸収閾値(TmP/GFR)の値(0.81±0.32 vs 1.06±?0.25mmol/L, p=0.001)が低く、低リン酸血症（34.5 vs 3.4%）と尿細管リン再吸収低下（37.9 vs 3.4%）の有病率が増加(p=0.005)している。さらに、骨アルカリフォスファターゼ(26.3±8.5 vs 35.0±8.0U/L)、副甲状腺ホルモン(24.5±12.6 vs 33.7±10.8pg/mL)、オステオカルシン(19.4±5.3 vs 24.5±8.7ng/mL)、大腿骨頚部骨密度(-0.51±0.32 vs 0.36±0.32)が優位に低い（p<0.05）、一方で、CTXは (401.2±169.3 vs 322.3±122.4pg/mL, p<0.05)は有意に高い。血清および尿中カルシウムと25-ヒドロキシビタミンDレベル、腰椎骨密度、椎体骨折は同等である。高カルシウム血症と線維芽細胞増殖因子-23抑制は一人も記録されていない。リンのレベルが低い患者と正常な患者、尿細管リン再吸収閾値の低い患者と正常な患者の比は、線維芽細胞増殖因子-23のレベルと一致した。線維芽細胞増殖因子-23はリンや尿細管リン再吸収閾値とは関連がない。
結論：ウィリアムズ症候群患者に関しては、尿細管リン再吸収閾値が低下し、線維芽細胞増殖因子-23レベルの正常値が適切ではなく、大腿骨骨密度の低下を呈する骨代謝回転と脱共役している
（２０１７年７月）
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