第2三半期の単独両側性舟底足が7q11.23微小欠失＝ウィリアムズ症候群の出生前診断につながる



Mid-trimester isolated bilateral rocker bottom feet leading to prenatal diagnosis of 7q11.23 microdeletion: Williams syndrome.

Sherer DM(1), Hsieh V(2), Granderson F(2), Yusuf H(2), Dalloul M(2).
Author information:
(1)The Division of Maternal-Fetal Medicine, The Department of Obstetrics and Gynecology, State University of New York (SUNY), Downstate Health Sciences University, 450 Clarkson Avenue, Box 24, Brooklyn, NY, USA. davidmsherer@gmail.com.
(2)The Division of Maternal-Fetal Medicine, The Department of Obstetrics and Gynecology, State University of New York (SUNY), Downstate Health Sciences University, 450 Clarkson Avenue, Box 24, Brooklyn, NY, USA.
J Ultrasound. 2022 Jan 10. doi: 10.1007/s40477-021-00638-z. Online ahead of print.

出生前の超音波診断による垂直距骨(舟底足)：すなわち突出した踵骨と足の腹側面の丸い凸型の外観の画像は、胎児性18番染色体トリソミー、胎児性13番染色体トリソミー、9 HOXD10突然変異、さらに最近では2q13微小欠失などを伴うと報告されている。今回我々は24歳で第2三半期の超音波診断において発見された両側性舟底足がウィリアムズ症候群の7q11.23微小欠失の診断につながった症例を提示する。この関連はこれまで報告されたことがない。この症例は超音波診断で胎児に異常な構造的特徴が見つかった場合に詳細なマイクロアレイ分析を行うことの重要性を強調している。

（２０２２年１月）



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