歯牙欠損症を伴う症候群の遺伝子突然変異と染色体異常



Gene mutations and chromosomal abnormalities in syndromes with tooth agenesis.

Lan R(1), Wu Y(2), Dai Q(2), Wang F(1).
Author information:
(1)Department of Oral Implantology, Ninth People's Hospital, College of Stomatology, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine; National Center for Stomatology; National Clinical Research Center for Oral Diseases; Shanghai Key Laboratory of Stomatology; Research Unit of Oral and Maxillofacial Regenerative Medicine, Chinese Academy of Medical Sciences; Shanghai, China.
(2)Department of Second Dental Center, Shanghai Ninth People's Hospital, College of Stomatology, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine; National Center for Stomatology; National Clinical Research Center for Oral Diseases; Shanghai Key Laboratory of Stomatology; Research Unit of Oral and Maxillofacial Regenerative Medicine, Chinese Academy of Medical Sciences; Shanghai, China.
Oral Dis. 2022 Oct 11. doi: 10.1111/odi.14402. Online ahead of print.

目的：

本研究は歯牙欠損症を伴う症候群における発症メカニズムと臨床症状のレビューを目的とする。

方法：

Online Mendelian Inheritance in Man(OMIM)とPubmedの両データベースを検索して総合的なレビューを行った。

結果：

これまでに発行された論文で症候的歯牙欠損症の複雑な病因論が報告されていた。保存された信号経路内(WNT, EDA, SHH, FGF, TGF-β/BMP)や重要な分子(PAX9, PIXT2, IRF6, the p53 family, subunits of RNA polymerase III)の内部での遺伝子突然変異が症候的歯牙欠損症の主要な原因である。歯牙形成プロセスにおいて、拮抗的あるいは相乗的な相互作用が患者やマウスモデルでみられる。いくつかの遺伝子内の突然変異(WNT10A, WNT10B, AXIN2, ANTXR1, MSX1, EDA, EDAR, EDARADD)が症候的あるいは孤発的の両方の歯牙欠損症で原因となる。加えて、染色体異常(ダウン症候群、ウォルフ・ヒルショルン症候群、ウィリアムズ症候群、ピエール・ロバン症候群)も症候的歯牙欠損症の原因となる。

結論：

症候的歯牙欠損症の原因と症状は非常に複雑であり、これが臨床的困難さを引き起こす。信号経路や重要な分子の内部での突然変異、あるいは染色体異常が症候的歯牙欠損症の原因となる。症候的あるいは孤発的な歯牙欠損症の原因遺伝子の間には重なりが存在する。

（２０２２年１０月）



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