ウィリアムズ症候群に合併した円錐角膜の新たなケース
A New Case of Keratoconus Associated with Williams-Beuren Syndrome.
Viana MM, Frasson M, Leao LL, Stofanko M, Goncalves-Dornelas H, Cunha PD, Aguiar MJ.
Ophthalmic Genet. 2012 Nov 20. [Epub ahead of print]
背景：
ウィリアムズ症候群は多臓器に影響がある遺伝子疾患であり7q11.23領域にある連続した遺伝子の欠失を原因とする。円錐角膜は複雑な疾患であり遺伝子的な原因が疑われているが、円錐角膜の責任遺伝子はまだ発見されていない。ウィリアムズ症候群にはいくつかの視覚的症状が存在するが、円錐角膜は本症候群に通常合併する症状には含まれていない。
目的：
円錐角膜とウィリアムズ症候群を併発した新たな患者を報告する。
議論：
本症例はウィリアムズ症候群と円錐角膜が合併した3例目である。著者らはウィリアムズ症候群染色体領域は円錐角膜の遺伝子的基礎としてさらなる調査を行なう目標になると考えている。
（２０１２年１１月）
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