ウィリアムズ症候群に合併した桿体錐体ジストロフィー



ROD-CONE DYSTROPHY ASSOCIATED WITH WILLIAMS SYNDROME.

Kuehlewein L(1), Sadda SR.
Author information:
(1)Doheny Eye Institute and the Department of Ophthalmology, David Geffen School of Medicine at UCLA, Los Angeles, California.
Retin Cases Brief Rep. 2015 Aug 19. [Epub ahead of print]

目的

ウィリアムズ症候群に合併した桿体錐体ジストロフィーの症例を報告する。

手法

本論文は観察的な症例報告である。診療記録を評価した。検査には、眼底検査やスリットランプ検査や眼底自発蛍光イメージや光干渉断層撮影や全域網膜電図検査や多局所網膜電図と、遺伝子検査としてFISH法を用いた。

結果

14歳のアジア系インド人の少女で、特徴的な顔貌と心雑音、眼底検査やスリットランプ検査や眼底自発蛍光イメージや光干渉断層撮影や全域網膜電図検査や多局所網膜電図による検査結果から汎網膜の桿体錐体ジストロフィーを呈する患者の報告を行。FISH検査により7番染色体にはエラスチン遺伝子のコピーが一つしかなく、この患者はウィリアムズ症候群と確定診断された。

結論

著者らは遺伝子的にウィリアムズ症候群と確定診断された患者で、初めて桿体錐体ジストロフィーを特徴とする眼科的症状を有する初めての症例を報告する。

（２０１５年８月）



目次に戻る