ウィリアムズ症候群における導涙機構の異常



Lacrimal drainage system anomalies in Williams-Beuren syndrome.

Ali MJ(1).
Author information:
(1)Govindram Seksaria Institute of Dacryology, L.V. Prasad Eye Institute, Hyderabad, India.
Orbit. 2020 Apr 15:1-3. doi: 10.1080/01676830.2020.1755317. [Epub ahead of print]

ウィリアムズ症候群は稀少な多臓器疾患であり、出生数に対して1:10000から1:20000の発症率である。原因は第7染色体長腕(7q11.23)上の隣接する遺伝子群の新規欠失である。顔貌異形症を呈することが典型例であり、結合組織、循環器、神経系などに主な症状が現れる。公表されている文献によれば、導涙機構の異常は例外的に稀少であり、これらの報告でもほとんど知られていない。本症例ではウィリアムズ症候群のある子どもにおける複数の導涙機構の異常を報告する。

（２０２０年４月）



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