ウィリアムズ症候群における過剰増殖性乳頭繊維症



Exuberant Epipapillary Fibrosis in Williams Syndrome.

Mansukhani SA(1), Brodsky MC(1)(2), Bhatti MT(1)(2).
Author information:
(1)Department of Ophthalmology, Mayo Clinic College of Medicine,Rochester,Minnesota.
(2)Department of Neurology, Mayo Clinic College of Medicine, Rochester, Minnesota.
JAMA Ophthalmol. 2020 Oct 1;138(10):e201409. doi: 10.1001/jamaophthalmol.2020.1409. Epub 2020 Oct 8.

28歳のウィリアムズ症候群男性は視力が20/20 OUであった。 視神経乳頭を検査した所、両眼とも過剰増殖性乳頭繊維症を伴う偽乳頭浮腫であることが判明した。ウィリアムズ症候群は常染色体優性遺伝性の神経発達疾患であり、染色体7q11.23領域に連続して存在する26個から28個の遺伝子が欠失していることが特徴である。そのうちの一つであるエラスチン遺伝子(ELN)はこの症候群の特徴的な表現型を説明できる可能性がある。顕著な特徴には、妖精様顔貌、外交的で人を引き付ける性格、大動脈弁上狭窄症を含む結合組織の異常、星状虹彩、斜視等が含まれる。

【訳者注】20/20 OU：両眼視力が1.0相当（すなわち正常）

（２０２０年１０月）

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